慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病吗

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病。

慢性眼外肌麻痹又称von Graefe眼病和慢性进行性眼外肌营养不良，是一种罕见的眼球运动障碍性疾病，具有慢性、进行性和双侧性。开始是上睑下垂，然后逐渐出现眼球运动障碍，最后眼球固定。多数为散发，但也有母系遗传、常染色体显性或隐性遗传的报道。目前没有有效的治疗方法，主要是对症治疗。病因尚不确定，但究竟是肌肉疾病还是神经系统疾病仍有争议。目前有研究表明可能与基因突变有关，大多数为线粒体DNA单个大片段缺失，少数可能存在mtDNA或核DNA的点突变。这种病的病因是起病慢，病程长。医生一般需要详细询问病史，了解其发病情况和病程，然后根据上睑下垂、眼球运动障碍等临床表现，结合相关辅助检查作出诊断。目前没有很好的方法治疗慢性进行性眼外肌麻痹。根据不同的症状，可以对症治疗。此病预后一般较好，但如果有退行性变、遗传性疾病或代谢异常，预后较差。患者经常会出现眼位异常、眼球运动受限、上睑下垂等症状，也会因复视而影响其视觉功能。本病常可伴有咽部和四肢的肌肉麻痹，导致相应的功能障碍，从而影响患者的生活质量。有些病例可能会遗传给下一代。