慢性进行性眼外肌麻痹是什么遗传病

慢性进行性眼外肌瘫痪是线粒体代谢过程中某些酶缺乏引起的一组遗传性疾病，儿童期起病。

慢性进行性眼外肌麻痹是一种少见的眼球运动障碍性疾病。慢性进行性发展，病理改变为肌原性的萎缩，多数在青春期发病，出现进行性的上睑下垂和眼球运动受到限制，病情缓慢进行至成年后停止发展。眼球固定在休息眼位，呈分开性的偏斜，眼外肌牵拉试验阴性。早期症状为双眼上睑下垂，少数病例出现单眼的上睑下垂或者双眼不对称，少数累及四肢肌肉以及咽部的肌肉运动，需要和眼外肌纤维化进行鉴别。其特点通常是慢性、进行性上睑下垂，逐渐出现眼球运动障碍，眼球向各个方向运动均有障碍，特别是以上转障碍尤为严重，最终眼球固定不动。患者需要将头部上仰才能视物，瞳孔不受影响。还有可能伴有面部，吞咽部和四肢的肌肉麻痹。部分患者可伴有不同程度的肢体易疲劳、无力和视网膜色素变性、耳聋、糖尿病、心脏传导障碍和内分泌异常。